Genetika
Vedomosť o genetike je nosnou informáciou pri mnohých onkologických ochoreniach, cielenej liečbe, sledovaní štádia ochorenia. Kľúčovú úlohu zohráva aj pri rozlíšení dedičnej a sporadickej formy rakoviny prsníka. Poznať svoju genetiku môže pomôcť výrazne zvrátiť nepriazeň osudu, ale aj zachrániť život.
V SR sa ročne diagnostikuje 3000 nových prípadov rakoviny prsníka, z toho je stále častejšie potvrdená diagnóza u mladých žien. Približne 300 prípadov karcinómov prsníka je dedične podmienených. Potvrdenie patologickej mutácie má dopad nielen na manažment ďalších operácií a celoživotného sledovania u samotnej pacientky, ale vedie k aktívnemu záchytu pokrvných príbuzných, ktorí často-krát ani netušia, že sú vo vysokom riziku pre onkologické ochorenie.
Kritériá schválené Slovenskou lekárskou genetickou spoločnosťou opisujú 3 skupiny pacientov, u ktorých sa odporúča genetické vyšetrenie:
PACIENT S RAKOVINOU/RAKOVINA V RODINE
- u 3 a viacerých príbuzných diagnostikovaný karcinómom prsníka a/alebo vaječníka v jednej línii -z otcovej alebo matkinej strany alebo
- u 2 príbuzných prvého alebo druhého stupňa (súrodenci, deti, rodičia, tety, ujovia, sesternice, bratranci) rakovinu prsníka potvrdenú u jedného z postihnutých najneskôr do veku 50 rokov, alebo rakovinu prsníka a vaječníka v akomkoľvek veku
- u 1 príbuzného rakovinu prsníka diagnostikovanú najneskôr do veku 50 rokov, alebo rakovinu vaječníka v akomkoľvek veku a u ďalšieho príbuzného 1. stupňa (rodič, súrodenec, dieťa) je potvrdená rakovina hrubého čreva, alebo rakovina konečníka, alebo rakovina pankreasu, alebo rakovina prostaty, prípadne rakovina maternice, alebo malígny melanóm
Do tejto skupiny patrí aj muž s rakovinou prostaty a vysokým Gleason skóre (nad 7) a jeden príbuzný s rakovinou vaječníka alebo rakovinou prsníka diagnostikovanou najneskôr do veku 50 rokov, alebo viacerými príbuznými s rakovinou prsníka, prostaty a pankreasu bez ohľadu na vek
PACIENT S RAKOVINOU/PRVÝ V RODINE
- karcinóm prsníka do veku 45 rokov
- obojstranný karcinóm prsníka, pričom prvý nádor sa vyskytol najneskôr do veku 50 rokov
- karcinóm vaječníkov – ak sa histologicky potvrdí serózny karcinóm vaječníka/ vajcovodu alebo pobrušnice a to v akomkoľvek veku
- karcinóm prsníka histologicky potvrdenú ako medulárny karcinóm alebo atypický medulárny karcinóm prsníka diagnostikovaný až do veku 60 rokov
- karcinóm prsníka tzv. triple negatívny (ak sú hormonálne receptory ER,PR a HER2 negatívne) diagnostikovaný do veku 60 rokov
- alebo karcinóm prsníka aj karcinóm vaječníka v akomkoľvek veku
- alebo karcinóm prsníka aj karcinóm pankreasu v akomkoľvek veku
- alebo karcinóm prsníka u muža v akomkoľvek veku
PACIENT JE ZDRAVÝ/RAKOVINA SA VYSKYTLA V RODINE
- podľa genetických Clausových tabuliek je v pásme rizika nad 25%
- ak má takáto zdravá osoba prvostupňovú príbuznú (matku, sestru, dcéru), u ktorej bola diagnostikovaná aj rakovina prsníka aj rakovina vaječníka
- ak má zdravá osoba dve príbuzné prvého stupňa s rakovinou vaječníkov
- ak má zdravá osoba dve príbuzné druhého stupňa z otcovej strany s rakovinou vaječníka
- ak má zdravá osoba otca alebo brata, u ktorého bola diagnostikovaná rakovina prsníka a ešte jedného príbuzného s rakovinou prsníka
U vysokorizikových žien je striedanie rôznych zobrazovacích vyšetrení ako je mamografia a magnetická rezonancia prsníkov kľúčové.
Ak sa u ženy s karcinómom prsníka alebo vaječníkov, vajcovodov, alebo pobrušnice potvrdí mutácia v génoch, nastavuje sa možnosť preventívnych operácií. Tieto operácie sú radikálne, no život zachraňujúce a vedú k výraznému zníženiu rizika pre opakovaný karcinóm v budúcnosti. Medzi takéto operácie patrí odstránenie vaječníkov a vajcovodov najneskôr do veku 35 rokov , odstránenie prsníkov s následnou chirurgickou rekonštrukciou najneskôr do veku 45 rokov.
Cieľom je vyzdvihnutie potreby záchytu rizikových žien, a nastavenie špecifického celoživotného sledovania u nositeľov mutácie, aj u žien, ktoré patria do stredného alebo vysokého rizika pre karcinóm prsníka. Vzhľadom na vysoké celoživotné riziko karcinómu prsníka a vaječníkov je nesmierne dôležité poukázanie na benefit profylaktických chirurgických operácií aj u žien bez onkologického ochorenia.
Ak máte akékoľvek pochybnosti alebo otázky neváhajte volať do ambulancie diagnostického centra lekárskej genetiky GenVias , ktoré sa špecializuje na tento typ genetiky a poradenstva.